O mês de setembro é especial para aqueles que lutam por medicamentos, informações e cura a respeito das doenças neuromusculares  no Brasil. No dia 7 comemora-se o Dia Internacional da Distrofia Muscular, já no dia 17 é comemorado o Dia Nacional da Distrofia Muscular e das Doenças Neuromusculares. Mais tarde, no dia 20, comemora-se o Dia das Doenças Raras Neuromusculares. Todas essas datas têm o objetivo de gerar consciência na população, governos e instituições de saúde para que colaborem da forma que possam, dando mais atenção a estas enfermidades que trazem danos ao tecido nervoso e muscular, bases de duas das mais importantes faculdades do ser humano, vida e independência. Apesar de não haver cura, é preciso que todos se envolvam para que se coloque em marcha uma série de ações de nível nacional e internacional, que permitam dar a melhor qualidade de vida possível a todos os afetados e, sobretudo, esperança.

Espera-se que o futuro leve a um maior financiamento mundial para investigações que busquem possíveis curas.

A DISTROFIA

Dentre a infinidade de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que afetam os tecidos mais importantes e que nos permitem uma das características mais apreciadas dos seres humanos: a vida e a independência. Tais enfermidades são denominadas Doenças Neuromusculares.

Até o momento são conhecidas cerca de 40 doenças neuromusculares, classificadas em grupos, conforme o tecido afetado, a coexistência ou não de neuropatias ou apenas miopatias.

As distrofias musculares, com suas diversas formas, são as mais frequentes dentre as doenças neuromusculares e são conhecidas mundialmente. Por este motivo foram eleitas para ser uma bandeira para as mais de 40 doenças neuromusculares.

As distrofias musculares classificam-se, atualmente, em nove tipos: miotônica, Duchenne, Becker, cinturas, congênita, fácio-escápulo-umeral, óculo-faríngea e Emery-Dreifuss, além de haverem sub-classificações. Cada um destes tipos e sub-tipos tem uma origem genética diferente, um defeito em algum gene que causa a ausência ou a falta ou a deficiência de algumas das proteínas que são necessárias para a função muscular, levando a uma deterioração e destruição progressiva deste tecido. A forma como se desenvolve a enfermidade, o momento do aparecimento dos primeiros sintomas e sua severidade também variam segundo cada tipo e sub-tipo.

CURA E TRATAMENTO

Neste momento não há cura ou tratamento efetivo para que se detenha ou se reverta o processo degenerativo da distrofia muscular e de grande parte das doenças neuromusculares conhecidas. Apesar disso, há uma série de tratamentos paliativos que podem melhorar alguns dos sintomas ou, pelo menos, tornar mais lento o avançar inevitável da sintomatologia.

Em seu conjunto, as enfermidades neuromusculares afetam todas as etapas da vida humana: Infância, Adolescência Adultícia e Velhice, em ambos sexos. Seus efeitos podem ir desde a perda gradual da mobilidade e da independência, até causar incapacidade severa e a morte, como em uma de suas formas mais graves, a Distrofia Muscular tipo Duchenne.

Sua presença é mundial e não há país ou zona da Terra onde não haja indivíduos afetados por algum tipo de distrofia muscular ou enfermidade neuromuscular. A incidência das doenças neuromusculares em geral é de 1 entre cada 1000 nascimentos, enquanto que das distrofias musculares é de 1 em cada 2000 nascimentos. De forma individual, a doença neuromuscular mais incidente é a Distrofia Muscular de Duchenne, a mais comum e severa, com 1 para cada 3500 meninos nascidos.

Na Lapa, sabe-se que, nos últimos anos cerca de cinco meninos apresentaram a doença. Atualmente, há dois casos de garotos em situação estável, com 17 anos de idade, já utilizando cadeiras de rodas.

Apesar das enfermidades neuromusculares, em especial as distrofias musculares, terem uma incidência maior que outras doenças genéticas mais conhecidas, elas vêm sendo sempre cultural e socialmente marginalizadas na maioria dos países, principalmente nos que estão em desenvolvimento, gerando incompreensão para com os afetados.

A informação disponível sobre este grupo de enfermidades é pequena e insuficiente, assim como sua divulgação, o que leva a um elevado nível de desconhecimento sobre a diferença entre as diversas enfermidades neuromusculares e mesmo entre as distrofias musculares, tanto em relação ao desenvolvimento, como evolução, expectativas de vida, formas de herança até o manejo ou cuidado com os portadores.

Muitos dos afetados têm, em decorrência disto, diminuída sua qualidade de vida de forma importante, além de sofrerem complicações que podem levá-los à morte por esta ignorância e falta de informações, tanto entre o público como no meio médico, de forma geral.

Um outro aspecto é que grande parte dos portadores não tem acesso a exames diagnósticos avançados, que lhes permita conhecer ou afastar um tipo específico da enfermidade que sofrem e, com isso, poderem saber o que esperar do futuro e o risco de transmiti-la a seus filhos.

LUTA

Com a maior divulgação das doenças neuromusculares, a esperança é que a sociedade, os pesquisadores e o governo se sensibilizem e ofereçam aos pacientes brasileiros, e também às suas famílias, alternativas de tratamentos, como as pesquisas com células tronco (que atualmente são feitas na Tailândia). Além disso, disponibilizem mais opções em fisioterapias, remédios mais modernos e cadeiras de rodas que deem maior independência ao paciente.

A doença pode não ter cura, mas é dever de toda a sociedade buscar oferecer melhor qualidade de vida a todos os enfermos. Que o mês de setembro, com suas datas relembrando os casos, sirva para abrir os olhos da sociedade sobre doenças que, muitas vezes, são tratadas com menor prioridade.